ABSTRACT
La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por fragilidad ósea, deformidad y alteración del crecimiento. La OI tipo I (OI tipo I) es la más frecuente, leve y clínicamente homogénea. Su mayor complicación es la presencia de fracturas vertebrales, asociadas a morbilidad esquelética y cardiopulmonar. Objetivo: Caracterizar clinicamente una cohorte de niños con OI tipo I. Pacientes y Método: Se examinó una cohorte histórica de pacientes menores de 20 años mediante la revisión de fichas clínicas, rescatando las características demográficas, clínicas, bioquímicas y radiológicas. Resultados: Se incluyeron 67 pacientes, 55% varones, 69% de la Región Metropolitana. La edad media de diagnóstico fue de 2,9 años, el 70% de los pacientes presentó fracturas vertebrales de predominio torácico, y el 50% lo hizo antes de los 5 años. Un 15% presentó fracturas al momento del diagnóstico, siendo en ellos el diagnóstico de OI tipo I cerca de los 5 años. Los parámetros metabólicos óseos estuvieron en rangos adecuados durante el seguimiento, sin cambios significativos al diagnóstico de las fracturas vertebrales, excepto una disminución de la ingesta recomendada de calcio. Conclusiones: En este estudio, la OI tipo I presenta un diagnóstico precoz, principalmente en preescolares, y se asocia a alta frecuencia de fracturas vertebrales. La disminución en la ingesta de calcio demostrada al momento de la primera fractura requiere especial atención en estos pacientes.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an hereditary disease affecting conective tissue, mainly associated to growth retardation and pathological fractures. OI type I (OI type I), is the mildest, most often, and homogeneous in its fenotype. Vertebral fractures are the most significant complications, associated to skeletical and cardiopulmonary morbidity. Objectives: To characterize clinically a cohort of children with OI type I. Patients and Methods: A cohort of OI type I children younger than 20 year old was evaluated. Demographic, clinical, biochemical and radiological data were registered. Results: Sixty seven patients were included, 55% male, 69% resident in the Metropolitan Region. The mean age of diagnose was 2.9 years, 70% presented vertebral fractures on follow-up, mostly thoracic, and 50% before the age of 5 years. Fifty percentage presented vertebral fractures at diagnose, which was about the age of 5 years. Bone metabolic parameters were in the normal range, without significant change at the moment of vertebral fractures. Calcium intake was found to be below American Academy of Pediatrics recommendations at the time of the first fracture. Conclusions: In this study OI type I has an early diagnose, and vertebral fractures show a high incidence, mostly in toddlers. Calcium intake was found to be below reccomended values, and should be closely supervised in these patients.